Imunodeficiência
O que é a imunodeficiência?
A imunodeficiência caracteriza-se pela incapacidade do sistema imunitário em produzir defesas contra agentes patogénicos, o que torna o indivíduo inapto ao combate de infeções e outras doenças. Existem dois tipos de imunodeficiência:
- Congénita
- Adquirida
Imunodeficiência congénita
É uma grave desordem imunológica hereditária resultante de mutações genéticas ou, mais frequentemente, por uma suscetibilidade genética desconhecida combinada com fatores ambientais. Os indivíduos com esta desordem são, normalmente, desprovidos de linfócitos T e/ou de linfócitos B, sendo, assim, extremamente suscetíveis a infeções. Esta deficiência é geralmente diagnosticada na infância, através da análise do sangue, e deve-se a um funcionamento anormal da medula óssea, pelo que um enxerto compatível desta pode revelar-se num tratamento eficaz.
Apesar de não serem muito frequentes, existem diversas deficiências congénitas conhecidas com diferentes quadros clínicos e gravidade variáveis. Estas variam segundo o constituinte do sistema imunitário afetado que, geralmente são os glóbulos brancos. Podem-se identificar três situações distintas:
- número reduzido ou ausente de glóbulos brancos;
- quantidade normal de glóbulos brancos mas estes não funcionam corretamente;
- estas células não são afetadas, no entanto, outros componentes do sistema imunitário são deficientes ou ausentes.
Se procuras informação mais aprofundada sobre a imunodeficiência congénita clica aqui.
Imunodeficiência Combinada Severa (SCID)
Um exemplo de imunodeficiência congénita é a imunodeficiência combinada severa (SCID) que engloba um conjunto de doenças raras mas extremamente sérias. Resulta de alterações genéticas que bloqueiam a diferenciação de linfócitos. Indivíduos com SCID não têm linfócitos T podendo também ser acompanhados de deficiência ou ausência na produção de células B, o que promove pouca ou nenhuma função imunológica e, por isso, pequenas infeções podem ser potencialmente fatais. Por esta razão, indivíduos com SCID têm de permanecer em ambientes totalmente esterilizados.
A estrutura conceitual ilustrada abaixo descreve os fatores salientes ao considerar a triagem neonatal para qualquer doença, SCID neste caso. As crianças com SCID desenvolvem a doença independentemente de serem ou não testadas. O principal ponto de decisão inclina-se, portanto, sobre que tratamento realizar nas crianças afetadas. Estas podem beneficiar com o tratamento, no entanto, estão sujeitas a riscos de efeitos adversos, incluindo resultados de triagem falso-positivos ou falso-negativos e efeitos colaterais significativos do tratamento. A combinação do risco de linha de base para SCID e os efeitos da triagem e
decisões de tratamento influenciam, posteriormente, o estado de saúde da criança.
Segue-se uma notícia e um pequeno documentário sobre o caso de David Vetter que nasceu com SCID.
Se quiseres saber mais acerca do diagnóstico e tratamento atuais no âmbito da SCID temos um vídeo para ti! Este é fornecido pela Immune Deficiency Foundation com sede nos EUA.
Como a SCID é extremamente rara, com uma incidência estimada entre 1:70.000 a 1:100.000 nascimentos, estudos relativos aos seus possíveis tratamentos estão ainda em processo, não existe, portanto, informação abundante sobre esta questão. Contudo, deixamos, a seguir, material sobre potenciais avanços científicos na dimensão da SCID que, futuramente, poderão ter um impacto positivo na mesma.
- Terapia genética promissora para SCID devido à deficiência de ADA
- A terapia genética desenvolvida em St. Jude está a conduzir uma cura para pacientes com imunodeficiência combinada severa ligada ao cromossoma X (SCID-X1)
- O Instituto Alemão de Qualidade e Eficiência em Cuidados de Saúde (IQWiG) avaliou o benefício da triagem neonatal para imunodeficiência combinada severa (SCID)
Imunodeficiência adquirida
A síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é uma doença provocada pelo retrovírus VIH (vírus da Imunodeficiência Humana) - também designado de HIV (Human Immunodeficiency Virus)-, o responsável pela destruição progressiva de certos glóbulos brancos e, consequentemente, pelo enfraquecimento do sistema imunitário. Assim, o indivíduo portador desta síndrome torna-se mais vulnerável a inúmeras doenças, entre as quais, o cancro.
De uma forma resumida, o HIV infeta as células portadoras de recetores nos quais o vírus se afixa como, por exemplo, macrófagos e certos linfócitos T auxiliares. Após a fixação do vírus sobre uma célula alvo, as suas membranas compatíveis fundem-se, permitindo a entrada do RNA viral e da transcriptase reversa, a enzima responsável pela transcrição e multiplicação do vírus HIV. Na ausência de tratamento, a infeção propagar-se-á e evoluirá segundo 3 fases distintas:
Para além disso, a transmissão do vírus HIV requer o contacto direto com líquidos corporais que contenham o vírus ou células infetadas por ele. Deste modo, o HIV é habitualmente transmitido através:
- Do contacto sexual;
- Da partilha de seringas;
- De utensílios que tenham estado em contacto com o sangue;
- De transfusões de sangue ou transplante de órgãos;
- Durante a gravidez e amamentação;
Para obteres mais esclarecimentos sobre os modos de transmissão do VIH e dos principais sintomas que o mesmo provoca em pessoas infetadas, aconselhamos que leias o artigo que segue, elaborado pelo Serviço Nacional de Saúde (SNS).
Apesar de tudo, a SIDA ainda não possui cura sendo, por isso, apenas controlada. Deste modo, sugerimos que também leias o artigo elaborado pelo Serviço Nacional de Saúde (SNS) para obteres mais informações acerca do tratamento da infeção por VIH.
https://www.sns24.gov.pt/tema/doencas-infecciosas/vih/tratamento-da-infecao-por-vih/
Caso pretendas saber mais acerca da taxa de incidência do VIH e da SIDA em Portugal, deixamos anexado um documento elaborado pela DGS em colaboração com o INSA que contém as estatísticas desta doença relativas ao ano 2019.
Sabias que...
- Um indivíduo portador do vírus da SIDA, isto é, que possui anticorpos anti-HIV, denomina-se seropositivo?
- Um dos métodos contracetivos mais eficazes para prevenir o contágio pelo VIH é o preservativo?
- A 1 de dezembro, comemora-se o Dia Mundial de Luta Contra a SIDA?
Queres saber mais sobre a SIDA e o vírus HIV? Assiste à seguinte animação!
Para os mais curiosos, sugerimos que assistas o filme que se segue anexado! Através dele poderás perceber como a SIDA foi descoberta e os conflitos daí decorrentes.
Achas que já sabes tudo sobre a síndrome da imunodeficiência adquirida? Clica no seguinte link para fazer um quiz! Boa sorte!
Como não pretendemos que este portfólio se trate de um trabalho exclusivamente científico, sugerimos que visualizes os vídeos que se seguem pelo que estes fazem alusão ao preconceito e discriminação que as pessoas portadoras de SIDA têm vindo a sofrer ao longo dos anos. Infelizmente, existe ainda um grande estigma em relação a este assunto e, por isso, pretendemos que este portfólio sirva também para te esclarecer em relação a alguns temas.